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Designa-se por mutação, do ponto de vista molecular, qualquer alteração na sequência de pares de bases do ADN. Mutações pontuais são alterações que afetam, por substituição, um único par de bases, embora nessa designação estejam também incluídas adições ou eliminações de um pequeno número de pares de bases (por convenção, chamam-se pares de bases a pares de nucleótidos).

Alguns fatores que podem desencadear mutações: a poluição; os maus hábitos de saúde, com consumo de tabaco, álcool, drogas, alimentação, medicamentos, entre outros; alguns reagentes químicos com características mutagénicas, após contacto direto e frequente.

As mutações podem ocorrer espontaneamente ou serem induzidas por diversos agentes mutagénicos. As mutações espontâneas ocorrem com menos frequência e muitas vezes, os sistemas de reparação do ADN atuam nestas modificações, fazendo com que as mudanças nas sequências de pares de bases não resultem em alterações visíveis no organismo.

Os agentes mutagénicos podem ser divididos em quatro grupos, segundo o seu mecanismo de ação: 1) incorporam-se no ADN devido à sua semelhança química com as bases usuais do ADN; 2) alteram quimicamente as bases do ADN; 3) danificam gravemente as bases do ADN de tal forma que deixam de ser possíveis emparelhamentos específicos; 4) intercalam-se entre as bases do ADN provocando adições ou eliminações de pares de bases.

  
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